El campo de la genética humana avanzó enormemente en las últimas décadas. Por un lado, se ha aplicado a la identificación de personas para fines civiles, forenses, o en los casos de desaparición forzada de personas. A su vez, son cada vez más los genes asociados a enfermedades, para las cuales se han desarrollado estrategias diagnósticas y terapéuticas, aunque la brecha entre ambas aún es amplia. Este desarrollo revivió las concepciones que dan preeminencia a los factores genéticos en la causalidad de los procesos de salud-enfermedad. El reduccionismo genético no es una concepción nueva. En sus inicios, la genética humana sirvió de base de sustentación de la eugenesia, un movimiento bio-político-demográfico que postulaba que las diferencias entre las personas estaban determinadas hereditariamente, y que solo en una muy pequeña medida dependía del medio. Se argumentaba que la medicina y los planes de asistencia impedían la acción de la selección natural y llevaban a la degeneración de la especie humana. En los primeros treinta años del siglo XX, países como EE.UU., Inglaterra y Suecia, entre otros, sometieron la reproducción a un control “científico”, a través de la esterilización compulsiva de “indeseables como débiles mentales, criminales, epilépticos, invertidos sexuales, deformes”, o de la restricción de la inmigración considerada “de mala calidad”, entre otras medidas. La Alemania nazi fue el paradigma de las políticas “eugenésicas”, con el asesinato de pacientes con discapacidades hereditarias, y el exterminio de millones de personas en nombre de la “higiene racial”.
Después de la segunda guerra mundial, la eugenesia fue desacreditada. El estudio de marcadores bioquímicos y genéticos comenzó a revelar que los seres humanos compartimos una identidad genética muy alta. A fines de los ‘90, el Proyecto del Genoma Humano confirmó definitivamente que no hay ningún fundamento científico que justifique el concepto de raza, hoy en día reconocida como una categoría social construida para justificar la desigualdad. Paralelamente, con el descenso de las enfermedades infecciosas en los países industrializados, la salud pública se concentró en los factores asociados a las enfermedades crónicas (tabaquismo y cáncer de pulmón; dieta/sedentarismo y enfermedades cardiovasculares), bajo un nuevo paradigma epidemiológico basado en la noción de multicausalidad y el concepto de “riesgo”. Hoy en día se sabe que prácticamente ninguna enfermedad es completamente genética ni completamente ambiental. Los cambios en el genoma originan o predisponen a enfermedades en interacción con factores ambientales desencadenantes. Los descubrimientos genéticos de las últimas décadas permitieron responder con diagnósticos más certeros a las personas afectadas, así como ofrecer pruebas con valor pronóstico a personas sanas pero con genes de riesgo. Sin embargo, aún siguen latentes las explicaciones reduccionistas que nos hablan del “gen de la longevidad” o del “gen de la inteligencia”, las cuales frecuentemente hacen el ridículo cuando presentan su (falta de) evidencia en los ámbitos especializados.
A fines de los ‘90, el Proyecto del Genoma Humano confirmó definitivamente que no hay ningún fundamento científico que justifique el concepto de raza, hoy en día reconocida como una categoría social construida para justificar la desigualdad.
Es evidente que la soberanía científico-tecnológica requiere promover la investigación para comprender cada vez más los mecanismos que alteran el genoma y generan los procesos patogénicos. En el ámbito de la salud pública, sin embargo, tal vez deberíamos hacer foco en el manejo de los determinantes que sí se pueden modificar, ya sea a través de intervenciones sanitarias o del cuidado individual de las personas. El acceso equitativo a los servicios de salud, a la protección frente a los factores de riesgo conocidos y a la información sobre dicho riesgo son claves para proteger a la población de los determinantes del cáncer, de las enfermedades cardiovasculares o neurodegenerativas o de los defectos congénitos. Abunda en este sentido la evidencia acumulada, lo que falta es hacerlo accesible a toda la población.
El objeto de estas líneas es revisar las políticas sanitarias realizadas en nuestro país entre 2004 y 2015 para la atención y prevención de los defectos congénitos, los cuales comprenden a todas aquellas anomalías presentes en el momento del nacimiento (congénito), sean ellas morfológicas –ie. el síndrome de Down, las fisuras de labio, las cardiopatías-, o funcionales –trastornos metabólicos, ceguera, sordera-. Si bien los defectos congénitos son un problema global, su impacto es particularmente grave en los países de bajos y medianos ingresos, donde las condiciones para la prevención, el tratamiento y la rehabilitación son más críticas. Las anomalías congénitas afectan a todos los sectores sociales, pero son las familias con menor nivel socioeconómico las más perjudicadas por la carga adicional que significa el cuidado de un niño con un trastorno usualmente invalidante. El impacto es también alto para el sistema de salud que enfrenta los costos de tratamientos prolongados.
En esta dirección, la interculturalidad en salud no puede limitarse únicamente a un diálogo entre saberes o a la adquisición de competencias culturales. Debe tener presente que en esos encuentros existen relaciones de poder, y que esos diálogos no se dan en condiciones de simetría y equilibrio. La interculturalidad adquiere su dimensión política: las identidades resultan de condicionamientos hegemónicos pero a la vez son herramientas de disputa y movilización de las comunidades.
Con la transición epidemiológica, Argentina tuvo en los últimos años un descenso sostenido de la tasa de mortalidad infantil (MI) y, al mismo tiempo, un aumento relativo del impacto de los defectos congénitos por el control de otras causas como las infecciones y la desnutrición. Desde fines de los ‘90, los defectos congénitos son la segunda causa de MI: explican aproximadamente 1 de cada 3 defunciones de niños menores de un año. En el año 2017, por ejemplo, de las 6.579 defunciones de niños menores de un año, 1.864 (28,3%) se debieron a defectos congénitos. Erróneamente se cree que son muy poco frecuentes; sin embargo en conjunto afectan aproximadamente al 3 % de los nacidos vivos. En Argentina la frecuencia al nacimiento de defectos congénitos mayores, es decir aquellos que impactan significativamente en la salud, es de 1,5%, unos 11.500 recién nacidos por año.
El gran impulso de la investigación mundial sobre las causas de los defectos congénitos comenzó a principios de los años 1960 y fue consecuencia de la llamada “tragedia de la talidomida”, una epidemia de recién nacidos con malformaciones graves ocasionada por este medicamento, que se suministraba como antinauseoso a las mujeres embarazadas. Durante mucho tiempo los defectos congénitos fueron considerados la causa “dura” de la mortalidad infantil, de imposible o difícil prevención. Sin embargo, gracias a décadas de investigaciones epidemiológicas, hoy en día se conocen varios factores de riesgo, tales como la edad materna avanzada, la consanguinidad, la exposición a medicamentos de riesgo, infecciones durante la gestación, enfermedades maternas crónicas, contaminantes ambientales, déficit nutricionales, entre otros.
Diferentes acciones de cuidado y prevención de los defectos congénitos se llevaron a cabo en Argentina. La estrategia más costo-efectiva es la prevención primaria, en tanto evita la ocurrencia de los defectos. En el 2003 comenzó a implementarse en nuestro país la fortificación de la harina de trigo con ácido fólico, que redujo en aproximadamente un 50% la frecuencia de recién nacidos con defectos del tubo neural. Considerando el período posfortificación 2005-2013, nuestro grupo estimó que en Argentina se previnieron más de 6.300 casos. Otra medida eficaz de prevención primaria es la vacunación antirrubeólica. La rubéola es una infección viral aguda leve, pero durante el embarazo puede provocar defectos fetales graves. A partir de 2003, el Ministerio de Salud desarrolló estrategias exitosas para la eliminación de la enfermedad a través de campañas masivas de vacunación, pudiendo lograrlo definitivamente en el año 2009.
Cuando la prevención primaria falla o no ha sido posible, la prevención secundaria y terciaria se enfocan en el diagnóstico precoz y el tratamiento oportuno de los niños afectados, así como en evitar las complicaciones y mejorar su sobrevida y calidad de vida. El tamizaje neonatal de ciertos trastornos en los recién nacidos permite tratarlos a tiempo y que la enfermedad no se manifieste o se reduzcan sus secuelas. A partir de 2006 Argentina fortaleció la pesquisa neonatal de errores congénitos del metabolismo, ampliando el tamizaje a seis enfermedades. A su vez, en 2010 se inició la pesquisa neonatal universal para el diagnóstico temprano de la hipoacusia, lo que permite un tratamiento oportuno antes del primer año de vida.
Hace algunos años el pediatra Pedro De Sarasqueta advertía que la elevada mortalidad de ciertos defectos congénitos se debía, fundamentalmente, a la imposibilidad de acceder al tratamiento quirúrgico, por una oferta insuficiente y geográficamente heterogénea de servicios en el sector público. Asimismo, destacaba la alta sobrevida de los niños cuando se trataban en el momento oportuno y en el servicio adecuado. En 2008 se creó en el país el “Programa Nacional de Cardiopatías Congénitas (PNCC)”, que coordinó una red de establecimientos para brindar cuidados intensivos neonatales a los recién nacidos antes de ser referidos a los centros cardiológicos, así como su resolución quirúrgica según el nivel de complejidad. Entre 2010 y 2013 se realizaron alrededor de 6000 cirugías por defectos cardíacos congénitos y se eliminó la lista de espera de niños que aguardaban (y morían esperando) una cirugía. El número de centros acreditados para las intervenciones de cardiocirugía infantil aumentó al doble, como consecuencia de las actividades de capacitación, compra de insumos e incorporación de personal especializado. En 2013 se amplió la atención a otros defectos congénitos de resolución quirúrgica y en 2015 se inició una estrategia especial para la atención de la fisuras labiopalatinas, pie bot (deformaciones de los pies) y displasia de desarrollo de la cadera, a partir de la detección de los recién nacidos en las maternidades y su derivación a equipos multidisciplinarios especializados.
Se sabe que la mortalidad neonatal es menor cuando los niños con mayor riesgo nacen en maternidades seguras. A principios de los años 2000 casi un 20% de los nacimientos ocurrían en maternidades que no tenían condiciones obstétricas y neonatales esenciales (CONE). En 2008 la Dirección de Maternidad e Infancia del Ministerio de Salud comenzó un proceso de regionalización de la atención perinatal, con la premisa de que todo niño tiene el derecho a nacer en el nivel de complejidad que le corresponde según su riesgo. En acuerdo con las jurisdicciones se inició el Plan Estratégico de Reducción de la Mortalidad Materna e Infantil. A julio de 2015 se había logrado que el 92,1% de los nacimientos ocurrieran en maternidades seguras. Uno de los principales logros fue la reducción del 23,7% de las defunciones infantiles y del 24,7% de las defunciones neonatales de causa perinatal (ie. bajo peso y prematurez especialmente), entre 2007 y 2016. Las defunciones infantiles y neonatales debidas a defectos congénitos, sin embargo, se redujeron solo un 8,4 y un 9,9% respectivamente, lo que muestra la necesidad de incluir más fuertemente políticas de prevención específicas.
Por otra parte, el Centro Nacional de Genética Médica (CENAGEM, ANLIS) promovió el “Programa Red Nacional de Genética Médica”. A mediados de los años 2000 muchas provincias aún no tenían ningún servicio de genética hospitalario, concentrándose los recursos especialmente en la región Centro. Algunas prácticas, como el diagnóstico prenatal, se ofrecen fundamentalmente en el ámbito privado y las técnicas de diagnóstico más recientes, como los estudios de genómica, son aún incipientes en el país. En general, los sectores vulnerables de varias provincias no acceden a los servicios genéticos básicos y los sectores más favorecidos son captados por el mercado para la realización de test diagnósticos que muchas veces no tienen una adecuada relación costo-beneficio. En el marco del programa, desde 2008 se brindaron capacitaciones, se fortalecieron los servicios de genética locales y se estableció un sistema de vigilancia epidemiológica, el “Registro (ahora Red) Nacional de Anomalías Congénitas (RENAC)” para la investigación y monitoreo de las frecuencias de defectos congénitos. En 2014 el programa se amplió como “Programa Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes (EPF) y Anomalías Congénitas”, incorporando el objetivo de organizar un registro de personas con EPF.
el desafío de reducir la mortalidad infantil lleva necesariamente a incorporar los defectos congénitos en la agenda sanitaria pública
Por razones de espacio otros aspectos no han sido mencionados en estas líneas. Un apartado especial merece la detección prenatal de malformaciones fetales y la interrupción voluntaria de los embarazos por parte de las parejas o las mujeres (ver recuadro “Otro reflejo de la inequidad en el acceso”). Por otra parte, es importante considerar las preocupaciones sociales en torno a factores de riesgo como los pesticidas o los contaminantes ambientales, y evaluar el incremento en la frecuencia de defectos congénitos a través de estudios epidemiológicos. Asimismo, se debe recordar que los datos genéticos forman parte de la información sensible de las personas, lo que implica un especial respeto por la confidencialidad y los derechos humanos. Los defectos congénitos muchas veces implican trastornos cognitivos o limitaciones motoras y sensoriales, lo que convierte a los pacientes en sujetos con derechos especiales que deben ser contemplados, que exceden al sector salud y que deben coordinarse con las áreas de educación e inclusión social, entre otras.
Finalmente, resaltar que el desafío de reducir la mortalidad infantil lleva necesariamente a incorporar los defectos congénitos en la agenda sanitaria pública, sumando un espectro de intervenciones coordinadas, tanto poblacionales como en el nivel de la atención de las parejas y las familias.
| FETOS CON ANENCEFALIA Otro reflejo de la inequidad en el acceso La anencefalia es un defecto del tubo neural (DTN) donde el cerebro y el cerebelo están reducidos o ausentes, con una falta parcial o total de la calota y la piel que la recubre. Una proporción significativa de los fetos con anencefalia nacen muertos o son abortados espontáneamente; aquellos que nacen vivos mueren inevitablemente durante el período neonatal temprano. Para evaluar el acceso al diagnóstico prenatal y a una eventual interrupción subsiguiente del embarazo, nuestro grupo comparó la prevalencia de anencefalia y el porcentaje de casos con diagnóstico prenatal, según el subsector del sistema de salud (público versus privado/ seguridad social). Para el período 2013-2016 se observaron en el subsector público 286 casos de anencefalia en 1.100.982 nacimientos examinados, con una prevalencia de 2,60 por 10 000 nacimientos (IC 95 %: 2,31- 2,92); en el subsector privado/seguridad social se observaron 12 casos en 140.455 nacimientos, con una prevalencia de 0,85 por 10 000 nacimientos (IC95 %: 0,44-1,49). Estos resultados muestran una prevalencia 3 veces mayor en el subsector público (Razón de prevalencias, RP= 3,04; IC: 95 % 1,71- 5,42). A su vez, de los 12 casos del subsector privado/seguridad social, el 100 % tuvieron diagnóstico prenatal, mientras que en subsector público solamente 217 de los 286 casos (76 %) fueron diagnosticados prenatalmente. Interpretamos que la mayor prevalencia de anencefalia en el subsector público revela una situación de inequidad frente al diagnóstico prenatal (menor acceso a la información de manera precoz), y principalmente a la interrupción del embarazo (menor acceso a la atención a través de consejería frente a anomalías fetales). |
· Rosa Liascovich ·
Dra. en Cs. Biológicas, ex coordinadora del Programa Red Nacional de Genética Médica, investigadora de CONICET, coordinadora de la Red Nacional de Anomalías Congénitas (RENAC) del CENAGEM, ANLIS C. Malbrán.